NLRP12自身炎症性疾病2例及文献复习

作者：唐琳; 侍效春; 李健; 沈敏

来源：中华临床免疫和变态反应杂志, 2015, 9(04): 250-339.

DOI：10.3969/j.issn.1673-8705.2015.04.004

• 自身炎症性疾病
• 核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白
• NLRP12自身炎症性疾病
• 冷炎素相关周期性综合征
• 白细胞介素1

目的探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程。结果本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎,激素治疗有效。基因检测均为NLRP12基因F402 L(c.1206 C>G)杂合突变。结论文献报道NLRP12-AD患者共26例,多为高加索人,多数NLRP12-AD患者有家族史(16/28,57%),也有散发病例。大部分患者幼年时期起病,少数成年起病(7/28,25%)。主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎、淋巴结肿大和脾大,部分患者出现头痛、感音神经性耳聋等中枢神经系统表现,还可出现胸痛、腹痛/腹泻等症状。发作时多数患者急相反应物质升高。NLRP12基因突变最常见的是p.F402L(c.1206 C>G)(15例,54%)。激素及抗组胺药物有效。NLRP12-AD是一种少见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病,成人起病者并不罕见。本文首次报道2例成人起病的中国人汉族NLRP12-AD。临床医师应提高对自身炎症性疾病的认识,基因检测有助于此类单基因自身炎症性疾病的确诊。

• 出版日期2015
• 单位重庆医科大学; 济宁医学院附属医院; 北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院