第二代测序在检测人类基因突变中的应用

作者：周帆; 林标扬

来源：生命科学研究, 2012, (05): 451-456.

DOI：10.16605/j.cnki.1007-7847.2012.05.013

• 第二代高通量测序
• 基因突变检测
• 全基因组重测序
• 目标基因组测序
• 转录组测序 next generation sequencing technology
• detecting of gene mutation
• whole genome resequencing
• target sequencing
• RNA sequencing

很多的人类疾病与基因突变有关,基因突变在疾病的诊断和治疗中起到了至关重要的作用.第二代高通量测序,其特点为通量高、速度快、成本低,给检测基因突变带来了革命性的变化.该技术检测基因突变的流程简单,研究人员运用全基因组从测序,目标基因组测序以及转录组测序能够实现基因突变的全方位、高准确的检测.

• 出版日期2012
• 单位浙江大学