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摘要
目的 探讨ATM(rs11212617)、KCNJ11(rs5219)、CYP2C9(rs1799853、rs1057910)、TCF7L2(rs12255372、rs290487)及IRS1(rs1801278)位点对二甲双胍及格列齐特联用治疗新诊断2型糖尿病患者疗效的影响。方法 在浙江中医药大学附属嘉兴中医院内分泌科标准化代谢性疾病管理中心门诊就诊，并使用盐酸二甲双胍片和格列齐特缓释片联合治疗的81例新诊断2型糖尿病患者被纳为研究对象，使用MassARRAY技术对上述位点进行分型，并进行为期3个月的随访，对比治疗前后空腹血糖、糖化血红蛋白及空腹胰岛素的变化。结果 上述单核苷酸多态性位点的基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡，样本代表性良好。rs1799853、rs1057910、rs12255372与rs1801278位点突变频率较低，临床意义欠佳。rs5219C等位基因纯合患者在治疗后的空腹血糖达标率、空腹胰岛素上升量及糖化血红蛋白下降量上的获益均强于T等位基因携带患者(P<0.05)。而rs11212617和rs290487位点各基因型间并未显示出治疗效果的差异。结论 KCNJ11基因的rs5219位点多态性与盐酸二甲双胍片和格列齐特缓释片联合治疗2型糖尿病的疗效相关，C等位基因纯合患者疗效更为显著，可作为临床治疗2型糖尿病个性化用药的参考。
