Prader-Willi综合征4例临床分析

作者：傅聪聪

来源：浙江医学教育, 2021, 20(01): 51-53.

• Prader-Willi综合征
• 新生儿
• 婴儿
• 临床特征

目的:总结新生儿期起病的Prader-Willi综合征(PWS)的临床特点,提高临床医师对本病的认识,以便早期诊断、尽早干预。方法:回顾性分析金华市中心医院2017年6月至2018年6月收治的4例PWS患儿的临床资料。总结新生儿和婴儿期PWS的临床特征及遗传特点,并通过复习相关文献进行讨论。结果:4例均有肌张力低下、喂养困难,3例有哭声低弱、外生殖器发育不全,2例有PWS特殊面容,2例有皮肤色素减退。均采用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)方法检测染色体15q11.2-q13区域,2例提示父源缺失型,2例提示母源单亲二倍体或印迹突变。结论:新生儿期和婴儿期PWS的临床特征包括肌张力低下、哭声低弱、喂养困难、特殊面容及外生殖器发育不良等,临床医师应关注PWS的特征性症状,考虑本病时尽早行基因检测,促进早诊、早治,提高患儿生活质量。

• 单位
  金华市中心医院