多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断

作者：汤莹; 郑德柱; 郭小艳; 廖娟; 兰风华

来源：北京大学学报(医学版), 2013, (06): 906-909.

• 外生骨疣
• 多发性遗传性
• EXT1基因
• 突变
• 产前诊断 Exostoses
• multiple hereditary
• EXT1 gene
• Mutation
• Prenatal diagnosis

目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。

• 出版日期2013
• 单位中国人民解放军南京军区福州总医院