由POR基因的纯合型突变R457H所导致的POR缺陷症:病例研究及文献回顾

作者：王晓黎; 白杨; 李金慧; 刘静; 李亚彩; 关海霞

来源：国际内分泌代谢杂志, 2017, 37(03): 213-216.

• POR
• 缺陷症
• R457H
• 纯合型突变
• 文献回顾

<正>细胞色素P450氧化还原酶(POR)在内质网将NADPH的电子传递给细胞色素P450酶类,令其发挥药物和毒物代谢、类固醇激素合成等作用[1]。由于P450酶类参与多种底物的催化,因此POR基因缺陷可引起不同程度的类固醇激素代谢障碍、药物和毒物代谢障碍,导致POR缺陷症(PORD)。PORD于2004年开始由多个研究组报道,至今已报道病例近百例[2]。PORD的临床表现各异,易与21-羟化酶缺

• 出版日期2017
• 单位中国医科大学附属第一医院