CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例（英文）

摘要

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病，导致先天性雌激素缺乏综合征。AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现，而男性患者通常在成年后因身高持续增长和代谢异常才得以诊断。2019年中南大学湘雅二医院收治了1例AD患者，该患者为37岁成年男性，成年后仍持续生长，其雌二醇低于可测线、促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)升高、骨龄落后、骨骺未闭合、骨量减少，CYP19A1基因检测示c.1093C>T,p.R365W纯合子突变。该病临床较罕见，临床医生需提高对该病的认识，早期诊断和治疗，以改善患者的长期预后。

关键词