<正>耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一,大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位,1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来,耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展,目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因,另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定(截至2013年10月)[1]。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中,通常采用的
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