以听力下降为首发症状的MELAS综合征1例

作者:葛小旭; 杨海锋; 顾俊
来源:医学理论与实践, 2022, 35(23): 4070-4091.
DOI:10.19381/j.issn.1001-7585.2022.23.044

摘要

<正>线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]。MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床表现。

  • 出版日期2022
  • 单位如东县人民医院; 神经内科

全文