<正>线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]。MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床表现。