大骨节病是一种地方性变形性骨关节病,至今原因未明,且尚无有效治疗措施。本文依据国内外相关研究,结合作者及其研究团队的研究工作,从病因学评价、家庭聚集性及其影响因素、软骨损伤的分子生物学和防治研究方面综述了近年来的研究新进展,认识到深入在基因和蛋白组学水平上筛选大骨节病软骨早期损伤的分子生物学标志研究,建立早期诊断和疾病监测大骨节病的分子生物学技术,是未来提高我国大骨节病防治水平的重要目标之一。
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