多重定量荧光PCR在常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断中的应用研究

作者：臧春霞; 李玉华; 王仁礼

来源：生殖与避孕, 2004, (06): 333-338.

• 短串联重复序列
• 多重定量荧光PCR
• 产前诊断
• 染色体非整倍体疾病 chromosome anueploidies
• quantitative fluorescence PCR (QF-PCR)
• short tandom repeat (STR)
• prenatal diagnosis

目的:建立适合于中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术。方法:随机抽取50例正常无关个体的外周静脉血和9例羊水标本以及3例血清学筛查为阳性的胎儿羊水,应用定量荧光PCR技术分析13、18、21、X/Y染色体上的短串联重复序列(STR)的多态信息含量(PIC)。结果:中国人13、18、21、X/Y染色体上STR:D13S631、D13S634、D13S742、D18S386、D18S391、D18S535、D21S11、D21S1270、IFNAR、X22、XHPRT的PIC分别为0.800、0.749、0.821、0.914、0.623、0.760、0.876、0.848、0.8...

• 出版日期2004
• 单位上海市计划生育科学研究所