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摘要
唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，在新生儿的发生率因人种、民族和地区而异，约为1/500～1/1000，占所有先天性畸形的65%左右，在我国发生率约为1.82‰［1］。由于唇腭裂严重影响患者的生存质量，故一直是全球范围健康保障系统中的一个重要研究课题。就目前的发展状况来看，其临床治疗已经从单一采用外科手段封闭裂隙发展到由外科、儿科、正畸科、耳鼻喉科、语音病理学、心理学等多学科综合序列治疗(team approach)，取得了良好的治疗效果。但是尽管如此，根本的问题应着眼于如何预防或减轻唇腭裂畸形的发生。唇腭裂的病因目前虽然尚未明确，但众多学者认为造成致畸的因素是多方面的。归纳起来是由于遗传和环境两种因素共同作用所造成，并支持20年前Carter所提出的唇腭裂多因素阈值遗传模型：即遗传易感因素与环境因素相叠加，其中以遗传易感因素为主，当总效应超过一定阈值后即发病。其遗传基础是多基因遗传［2］。因此对于那些唇腭裂发生率较高，有阳性家族史或者有环境致畸因子暴露史的高危人群和易感人群，预防就显得更为重要。
- 出版日期2001
- 单位上海第二医科大学
