一个中国汉族精神分裂症高发家系的全基因组连锁分析

作者：赵连生; 王英成; 韦锦学; 刘祥; 杨振兴; 李涛; 陈晓岗; 马小红

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, (01): 5-8.

• 精神分裂症
• 家系
• 基因组
• 连锁分析

目的对一个汉族精神分裂症高发家系进行全基因组连锁分析,对易感基因进行定位。方法抽取受试者外周血4 mL,用常规酚氯仿法提取基因组DNA,选择Illumina Infinium Linkage-24 BeadChips芯片对样本进行单核苷酸多态性检测及分型。用Illumina BeadStudio软件处理原始数据后,对分型结果应用Merlin软件进行两点非参数连锁分析和两点参数连锁分析。结果用Merlin软件进行两点非参数连锁分析,共发现27个连锁值较高的位点(连锁值在0.63～0.75之间,P<0.05),其中3个单核苷酸多态性(rs993694、rs992690、rs1861577)位于12p12.3区,剩余的位点均位于4p12-q22区。在显性模型下的两点参数连锁分析得到了几乎一致的结果。结论染色体4p12-q22区以及12p12.3区可能包含精神分裂症的易感基因。

• 出版日期2013
• 单位生物治疗国家重点实验室; 中南大学湘雅二医院; 四川大学华西医院