MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究

作者：原光辉; 南欣荣

来源：口腔颌面外科杂志, 2013, (04): 248-252.

• 蛋氨酸合成酶基因
• 非综合征性唇腭裂
• 单核苷酸多态性
• 关联研究
• 传递不平衡检验 methionine synthase gene
• nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P)
• single nucleotide polymorphism
• association analysis
• transmission-disequilibrium test

目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析。结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较。病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意...

• 出版日期2013
• 单位山西医科大学第一医院