CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)

作者：陈娇阳; 张月华^*; 张静; 刘爱杰; 杨志仙; 张礼萍; 李花; 刘京霞; 杨小玲; 吴希如

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(04): 289-300.

DOI：10.19538/j.ek2020040611

• CHD2基因
• 癫痫
• 痉挛发作
• 发育落后

目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。

• 出版日期2020
• 单位广东三九脑科医院; 保定市儿童医院; 首都医科大学宣武医院; 北京大学第一医院