Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

作者：覃桂芳; 周莹; 刘鑫; 赵林; 赵红英

来源：中国临床新医学, 2010, (07): 638-640.

• Gap-PCR
• 反向斑点杂交技术
• α-地中海贫血 Gap-PCR
• Reverse dot blot hybridization
• α-thalassemia

目的探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值。方法采用PCR(即Gap-PCR)技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血。结果在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型(--~(SEA)、右侧缺失型(-α~(3.7)和左侧缺失型(-α~(4.2));4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α~(QS)和αα/α~(WS)。结论α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查...

• 出版日期2010
• 单位广西壮族自治区人民医院