氨基酸分析应用于PKU杂合子筛查

作者：宋力余明焕叶明德

来源：中华医学遗传学杂志, 1994, (05): 298-299.

• 杂合子筛查
• PKU杂合子
• 致病基因携带者
• 苯丙酮尿症
• 氨基酸分析
• 余明
• 英韬
• 衍生法
• 血浆苯丙氨酸
• 二硝基氟苯

氨基酸分析应用于ＰＫＵ杂合子筛查宋力，余明焕，叶明德苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）在我国的发病率平均为１／１６５００［１］。推测我国ＰＫＵ致病基因携带频率平均为１／６５．除ＰＫＵ患儿的父母被确认为是该致病基因携带者外，绝大部分Ｐ...

• 出版日期1994
• 单位天津市儿童医院