Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况

作者：毛旭燕; 张亚飞; 毛高平; 王海丰; 宁守斌

来源：世界华人消化杂志, 2015, (02): 332-337.

• STK11基因
• 基因突变
• Peutz-Jeghers综合征 STK11 gene
• Gene mutation
• PeutzJeghers syndrome

目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较为罕见的以胃肠道多发息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病,具有较高的肿瘤易感性.研究表明,位于19p13.3位点丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因的突变是PJS发病的主要原因.我们通过检测36例(16例具有家族史,20例散发患者)PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,捕获新的突变位点.方法:采用PCR扩增及DNA直接测序的方法检测36例PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,并与STK11基因的正常序...

• 出版日期2015
• 单位中国人民解放军空军总医院; 河北北方学院