一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因变异分析

作者：潘钦卿; 郑晓省; 岑志栋; 罗巍^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11): 1104-1106.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.012

• X-连锁肾上腺脑白质营养不良
• ABCD1基因
• 二代测序技术

目的 明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据。方法 从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA；应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证者进行分析,寻找可疑基因变异,再通过PCR及直接测序分析患者及其父母相应的基因组片段,进一步确认发现的基因变异。结果 先证者(男性)及其母亲均有行走困难的临床主诉。二代测序结果发现先证者在位于X染色体的ABCD1基因(转录本编号：NM000033)存在c. 623T>A (p.V208E)变异,直接测序证实其母亲也携带该位点的同一杂合变异。结论 对于临床上病因不明的单纯性痉挛性截瘫,需要考虑鉴别X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

• 出版日期2019
• 单位神经内科; 浙江大学医学院附属第二医院; 浙江医院