单倍型分析技术研究进展

作者:李双双; 张迎新; 范成明; 陈宇红; 邓传良; 胡赞民
来源:生物工程学报, 2018, 34(06): 852-861.
DOI:10.13345/j.cjb.170451

摘要

单倍型是指共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合,每条染色体都有自己独特的单倍型。单倍型分析技术作为一种常用的数据分析方法,是寻找单染色体上杂合SNP变异位点的有效方法,也对挖掘致病基因、寻找疾病治疗新方法有重要作用。它主要包括间接推断法和直接实验法。文中介绍了各种单倍型分析方法及应用,尤其详细介绍了单分子稀释法和保留邻近性的转座酶测序法,同时对单倍型分析技术的应用前景进行了展望。

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