青海地区胎儿超声异常与染色体拷贝数异常的相关性研究

作者：王生兰; 吴婷; 海妤婷; 李洁

来源：青海医药杂志, 2022, 52(08): 42-45.

• 产前超声检查
• 结构畸形
• 染色体异常
• 拷贝数变异

目的:探讨青海地区胎儿超声结构异常、超声微小变异与胎儿染色体异常的相关性。方法:选取2015年1月—2019年12月在我院行产前超声筛查,发现结构异常或微小变异的胎儿共384例为观察对象,在征得孕妇同意后给予羊水穿刺或脐带血穿刺侵入性产前诊断,进行胎儿染色体核型G显带分析,同时行染色体高通量测序(CNV-seq)技术检测,通过CNV-seq技术在全基因组范围内进行胎儿染色体拷贝数变异检测(CNVs),异常的CNVs对于其表型及基因型关系进行分析,以提供产前咨询。结果:对384例胎儿样本均行染色体核型G显带及CNVseq技术检测,其中351例为单发畸形,33例为多发畸形。384例胎儿超声异常的孕妇均给予羊水穿刺或脐带血穿刺侵入性产前诊断,染色体核型检测异常检出率为5.73%(22/384),CNV-seq技术检测致病性拷贝数变异阳性率为6.78%(26/384),33例为意义不明的拷贝数变异,两种方法联合检测异常检出率为12.50%。结论:产前超声检查发现胎儿结构异常或微小变异的孕妇需行产前诊断,可对胎儿的预后提供重要参考,染色体核型G显带联合CNV-seq技术检测可明显提高染色体疾病的检出率。胎儿超声微小变异及胎儿结构畸形与染色体异常有明显相关性,胎儿多发畸形与染色体拷贝数异常检出率明显升高。

• 出版日期2022
• 单位青海红十字医院