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摘要
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions, BFNC)家系的临床特点, 鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA, 进行全外显子测序, 筛选出的致病基因突变位点, 采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员, 有4例受累者, 其中男性3例、女性1例, 起病年龄均在新生儿期, 4～6月内惊厥发作停止, 1例在1～2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变, 该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证, 患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异, 该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病, 预后良好, 符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变c.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础, 此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。
- 出版日期2022
- 单位南京医科大学
