ERCC1、XPD和BRCA1基因多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物化疗效果的相关性

作者：苏彤; 赵立军; 常文军; 王国萍; 何永超; 孙沁莹; 张宏伟; 李强; 曹广文

来源：第二军医大学学报, 2010, 31(02): 117-122.

DOI：10.3724/SP.J.1008.2010.00117

• 单核苷酸多态性
• ERCC1
• XPD
• BRCA1
• 非小细胞肺癌
• 化疗

目的探讨核苷酸切除修复系统(NER)的3个重要基因切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗效果的相关性。方法对124例接受含铂类药物化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。采用TaqMan探针法对ERCC1Asn118Asn(rs11615)、XPD Lys751Gln(rs13181)和BRCA1 Ser1613Gly(rs1799966)进行基因型分析。比较不同基因型与铂类药物化疗效果的关系。结果BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与铂类药物化疗临床受益显著相关(P=0.014),携带Gly等位基因的患者临床受益率明显高于野生型患者(P=0.006)。没有发现ERCC1 Asn118Asn和XPD Lys751Gln与临床受益的相关性。这3个基因多态存在一定联合作用,携带变异等位基因(ERCC1 T,XPD Gln和BRCA1 Gly)的数目越多,化疗临床受益率越高(P=0.036)。结论NER系统中的BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与晚期NSCLC患者铂类药物化疗临床受益相关,联合分析多个基因的SNPs可能对指导化疗药物的选择更有帮助。

• 出版日期2010
• 单位长海医院; 中国人民解放军第二军医大学