科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-B(u|¨)ckler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系。方法采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子,并对扩增产物进行直接测序分析。结果发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G→A,导致甘氨酸突变为天冬氨酸(p.G623D),家系中健康成员和正常对照均未检测到此突变存在。结论这一由TGFBI基因G623D突变引起的角膜营养不良为非典型的Reis-B(u|¨)ckler角膜营养不良,这在我国属首次报告。
- 出版日期2009
- 单位哈尔滨医科大学附属第二医院; 哈尔滨医科大学附属第四医院
