Gln100Leu和His348Gln双重杂合突变导致的凝血因子Ⅶ缺陷症

作者：王明山; 郑芳秀; 金艳慧; 朱丽青; 杨丽红

来源：临床血液学杂志, 2012, (01): 19-21.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2012.01.008

• 凝血因子Ⅶ缺陷症
• 基因突变
• 聚合酶链反应 coagulation factor Ⅶ deficiency
• gene mutation
• polymerase chain reaction

目的:对1例凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行FⅦ基因分析,探讨其发病的分子机制。方法:检测血浆中凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ:C)及其他凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及其侧翼和3’,5’非翻译区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变;选择100例健康体检者作对照。结果:患者的PT和FⅦ:C明显异常,分别为33.7s和2%;患者FⅦ基因5号外显子存在g.8355A>T杂合突变,导致p.Gln100Leu;8号外显子存在g.11482T>G杂合突变,导致p.His 348Gln。结论:患者FⅦ基因中发现了g.8355A>T(p.Gln 10...

• 出版日期2012
• 单位温州医科大学