<正>46,XY女性性反转综合征患者是染色体性别与性腺性别不相符的一类遗传病。在正常情况下有Y即可发育成睾丸,有睾丸即可分泌雄激素,而表现为正常男性。然而,性别分化又是一个复杂的多环节过程。已经证实SRY基因缺失、易位、重排、点突变可造成性反转综合征。本文报告两例
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