抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究

作者：牛琦; 牛南丰; 张平; 张炳峰; 丁新生; 陈伟贤; 侯熙德; 沈鸣九; 万琪

来源：实用预防医学, 2008, 15(06): 1695-1697.

• 抗肌萎蛋白
• 肌营养不良
• 超微结构

目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例。对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析。结果DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(CK)升高30～126倍,dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2～35倍,dystrophin部分缺失。两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象。透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重。结论DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重。

• 出版日期2008
• 单位南京医科大学第一附属医院; 南京医科大学第二附属医院; 南京医科大学