CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷2例的临床和免疫特征

作者：李天慈; 王莹; 王文婕; 应文静; 刘璐瑶; 胡榆; 王晓川; 吕伟^*; 孙金峤^*

来源：中国循证儿科杂志, 2021, 16(02): 141-145.

• CARD11缺陷
• 原发性免疫缺陷病
• 伴变应性皮炎的免疫缺陷病11B

目的报道2例CARD11基因非经典区域突变所致免疫缺陷的临床和免疫特征。方法总结2例CARD11突变患儿的临床特征;采用全外显子组测序及Sanger测序技术寻找其基因突变,采用体外实验进行致病性验证,探讨其致病机制;采用流式细胞术等技术分析其免疫特征。结果 2例患儿均表现为反复呼吸道感染和过敏性疾病。例1主要表现为反复扁桃体炎、支气管炎,变应性鼻炎,发热时偶伴腹痛、关节痛;例2主要表现为反复呼吸道感染、偶发特应性皮炎及变应性结膜炎。2例均为CARD11基因杂合突变,突变位点分别为c.2542C>T(p.R848C)和c.2036A>T (p.Q679L)。c.2542C>T于2019年报道,致病机制未明;c.2036A>T既往未见报道。在293T细胞系中分别过表达携带有2种突变的CARD11蛋白,与野生型对比,2种突变蛋白对下游NF-κB通路的激活较野生型弱,提示2种突变均导致功能缺失。结论本文报告的CARD11基因突变与既往报道的经典区域突变的特征不同,丰富了CARD11基因缺陷疾病的临床和免疫特征。

• 出版日期2021
• 单位复旦大学附属儿科医院; 中国科学院