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摘要
目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点。方法 收集我院3例KD患者的病例资料，对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结。结果 3例患者均为男性，年龄30～53岁，以进行性近端肢体无力，乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现，实验室检查可见肌酶轻中度增高，性激素分泌紊乱。肌电图提示广泛神经源性损害。基因检测明确三位受检者AR基因CAG重复次数均大于40次。结论 KD是一种累及下运动神经元的缓慢进展的神经变性性遗传病，可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感症状，电生理检查见感广泛慢性进行性神经源性损害，可伴有感觉、运动神经传导波幅下降，基因检测可明确诊断。
- 出版日期2022
- 单位南京医科大学第一附属医院; 神经内科
