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摘要
目的：探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）检测青海地区高龄孕妇胎儿染色异常发生率。方法：收集2016年1月—2020年12月在我院因高龄行羊水穿刺术的孕妇624例，对胎儿羊水均行染色体核型分析及CNV-seq检测，对高龄孕妇染色体拷贝数异常的发生率及类型进行回顾性分析。结果：在624例羊水标本中，检测出染色体核型异常133例，其中21-三体21例，13-三体1例，18-三体2例，性染色体异常9例（其中2例为嵌合型）。检测出拷贝数变异71例，其中致病性变异24例，良性或临床意义不明47例。染色体核型异常的检出率为5.29%(33/624)，致病性微缺失微重复检出率3.8%(24/624)，两者结合检查致病性染色体异常为9.1%。结论：通过对高龄孕妇进行介入性产前诊断可以减少出生缺陷的发生。降低了出生缺陷率。
- 出版日期2022
- 单位青海红十字医院
