一个短指症E2型伴肥胖症家系的致病基因鉴定及遗传学分析

作者：付东霞; 王会贞; 张英娴; 陈永兴; 卫海燕^*; 谈倩倩; 周勇

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(03): 257-259.

• 短指症E2型
• 肥胖症
• 靶向捕获结合二代测序
• Sanger测序
• PTHLH基因

目的鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因, 为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例临床和X线片初诊为短指症E2型伴肥胖症患儿, 应用外显子捕获结合二代测序技术对先证者致病基因筛查, 采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果先证者PTHLH基因第1外显子发现c.125A>C错义突变, 导致谷氨酰胺变为脯氨酸(p.Gln42Pro)。该杂合突变在人类基因突变数据库未见报道, SIFT (0)和PolyPhen (0.999)程序评估其可能有害。Sanger测序结果与二代测序结果一致, 证实先证者的c.125A>C杂合突变来自其母亲, 其舅舅和妹妹也携带相同杂合突变, 但其父亲该位点无突变。结论 PTHLH基因c.125A>C错义突变可能是该家系致病突变位点。

• 出版日期2019
• 单位武汉康圣达医学检验所有限公司; 内分泌遗传代谢科; 郑州大学; 郑州儿童医院