a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型

作者：刘衍春; 刘毅; 赵卫军; 郑凌; 马玲; 薛敏; 吴敏慧; 孙俊

来源：中国实验血液学杂志, 2014, (03): 821-824.

• a-1、3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因
• EXON 7基因突变
• A311血型基因亚型 a-1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase
• EXON 7 mutation
• A311 blood group subtype

本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829...

• 出版日期2014
• 单位江苏省血液中心