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摘要
目的分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系。方法 2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图。采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点。结果该家系成员共有两代4人。其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A (p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征。结论该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A (p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道。
