21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症52例临床分析

作者：杨洋; 周晓玉; 周晓光

来源：中国当代儿科杂志, 2015, 17(06): 613-617.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2015.06.017

• 肾上腺皮质增生症
• 临床分析
• 新生儿

目的通过对21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的临床资料进行分析,提高对CAH的认识。方法收集52例被诊断为21-羟化酶缺乏CAH患儿的临床资料,根据病情轻重、是否伴随失盐型表现分为单纯男性化型(n=15)、失盐型(n=28)和非典型型(n=9),对不同类型CAH患儿的临床资料进行比较分析。结果 52例患儿中,男女比1.6:1;起病年龄<1个月41例;有相关家族史4例。单纯男性化型中最常见临床表现为阴蒂肥大(87%);失盐型患儿中最常见临床表现为色素沉着(89%)、喂养困难和(或)体重增长缓慢(61%);非典型型患儿中最常见临床表现为色素沉着(78%)。3种类型患儿均有不同程度促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮和雌二醇水平改变,以失盐型为剧,还常伴有高钾、低钠及代谢性酸中毒。经氢化可的松和(或)9-α氟氢可的松等治疗后,不同类型CAH患儿皮质激素水平获得好转,其中失盐型患儿皮质醇、睾酮、雌二醇、电解质水平较治疗前明显好转(P<0.05)。随访22例,9例感染后病重再次住院,8例患儿有性早熟表现。结论不同类型CAH患儿临床症状有所差异,尽早激素替代治疗对于改善患儿预后具有重要意义。

• 出版日期2015
• 单位南京医科大学附属南京儿童医院