一个甲基丙二酸血症家系的高通量测序鉴别诊断

作者：赵干业; 陈晨; 赵**; 刘莉娜; 王聪慧; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 694-697.

• 高通量测序
• 甲基丙二酸血症
• 丙酸血症
• 基因检测

目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因, 对疾病进行精准诊断, 为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA, 对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADHC、LMBRD1、PCCA、PCCB和SLC22A5)进行高通量测序, 筛查致病变异位点;针对高通量测序未覆盖区域设计引物后进行一代测序;抽取其父母和姐姐的外周血提取基因组DNA后进行变异位点验证。结果患儿MUT基因存在c.1560+2T>C和c.729730insTT(p.Asp244fs)复合杂合变异, 丙酸血症相关基因未发现致病变异。患儿姐姐与父亲携带MUT基因c.1560+2T>C杂合变异;患儿母亲携带MUT基因c.729730insTT(p.Asp244fs)杂合变异。结论患儿为MUT基因c.729730insTT(p.Asp244fs)和c.1560+2T>C复合杂合变异所致的甲基丙二酸血症患者, 患儿姐姐与患儿父母为携带者;基因检测利于甲基丙二酸血症和丙酸血症的鉴别诊断。

• 出版日期2022
• 单位郑州大学第一附属医院