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摘要
<正>无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是针对孕妇外周血浆中来自母体和胚胎的游离DNA片段,利用新一代的高通量测序技术测序检测及特定的数模计算,分析胎儿是否发生染色体非整倍体变异的一项检测技术.目前,该技术已在全球范围内得到了广泛的临床应用与推广.1 NIPT技术的发展历程出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一[1],据世界卫生组织的最新数据(http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/),全球的出生缺陷发生率约为3%-6%,每年就有近800万的出生缺陷儿
- 出版日期2016
- 单位山东大学
