MTHFR基因-677C/T多态性与皖北地区人群NSCL/P的相关性研究

作者：王旭义; 李光早; 唐丽君

来源：中华全科医学, 2012, (02): 205-207.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2012.02.091

• 非综合征性唇腭裂
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性 NSCL/P
• MTHFR
• Gene polymorphism

目的探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析。结果①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。杂合突变型(CT)和纯和突变型(TT)的NSCL/P发病风险分别是野生型(CC)的3.66倍和3.02倍,P<0.05,差异有统计学意...

• 出版日期2012
• 单位蚌埠医学院