摘要

单倍型中含有丰富的连锁不平衡信息,单倍型分析在定位疾病和性状有关的基因方面具有更好的功效。利用基因分型技术能得到大量的单核苷酸多态性标记(SNP)数据,单倍型分析能利用大量的SNP信息来揭示和探究复杂性状的遗传机制,在全基因组关联分析(GWAS)中也扮演着重要角色。该文就单倍型分析的相关概念、原理和方法、相关软件和在GWAS中的应用加以综述。