歌舞伎综合征伴先天性膈疝一例及相关文献回顾

作者：孟芝竹; 刘强; 白晓峰; 张泽良; 卢利^*

来源：中华口腔医学研究杂志(电子版), 2018, 12(06): 389-392.

• 歌舞伎综合征
• 先天性膈疝
• 腭裂

歌舞伎综合征(KMS)首次由日本报道,发病率约1/32 000。该疾病常伴发多种先天畸形,但目前没有明确的诊断标准。KMS主要通过5个临床表现来诊断:(1)特殊面容;(2)骨骼异常;(3)皮纹异常;(4)轻中度智力发育落后;(5)身材短小。除此之外,其他的特殊表现也有助于诊断该疾病,但是该综合征伴发先天性膈疝(CDH)较罕见。本文报道了1例12月龄KMS患儿伴发CDH和腭裂。该病例提示对于KMS患者有必要进行全面的体格检查,同时全面的麻醉管理也非常重要。

• 出版日期2018
• 单位中国医科大学附属口腔医院