摘要

目的探讨安徽省地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况,比较特异引物双扩增系统(ADx-ARMS)和直接测序检测EGFR基因突变的敏感性。方法对甲醛溶液固定石蜡包埋的手术标本用显微切割技术获取肿瘤组织细胞,采用QIAampDNA提取试剂盒提取基因组DNA,通过ADx-ARMS及DNA直接测序技术分析NSCLC患者中EGFR基因突变情况。结果 45例NSCLC中,ADx-ARMS检测有29例存在EGFR基因突变,突变检出率为64.4%,其中22例为外显子19的缺失突变,6例为外显子21点突变,1例为外显子19和21的共同突变。直接测序检测出12例EGFR基因突变与ADx-ARMS检测结果一致。非鳞癌EGFR基因突变率84.8%(28/33)高于鳞癌患者8.3%(1/12),两者之间的差异具有统计学意(P=0.000);女性患者的突变率为83.3%(20/24)高于男性患者42.9%(9/21),两者之间的差异具统计学意义(P=0.005)。结论在安徽地区NSCLC中,EGFR基因的突变以外显子19的缺失突变和外显子21的点突变为主,突变率以非鳞癌和女性较高。ADx-ARMS法能快速、准确检测EGFR基因突变。