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A novel homozygous variant in SERPINH1 associated with a severe, lethal presentation of osteogenesis imperfecta with hydranencephaly
作者:Marshall Charlotte; Lopez Jaime; Crookes Laura; Pollitt Rebecca C; Balasubramanian Meena
来源:
Gene
, 2016, 595(1): 49-52.
DOI:10.1016/j.gene.2016.09.035
出版日期
2016-12-20
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