成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理学分析

作者：杨沁怡; 李明娜; 陈天羽; 刘冲; 李霄; 施祝梅; 潘敏鸿^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(04).

• 神经胶质瘤
• 基因, 肿瘤
• 弥漫性中线胶质瘤, H3K27变异型
• 成人

目的探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma, DMG)的临床病理特征、病理诊断及预后。方法收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG, 对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男女比例1∶1, 发病年龄25～74岁, 中位发病年龄为53岁, 3例(3/20, 15%)位于脑干, 17例(17/20, 85%)位于非脑干部位(其中胸腰髓3例, 松果体1例)。临床表现无特异性, 多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长, 组织学分级WHO 2级3例, 3级12例, 4级5例, 多呈星形细胞肿瘤形态, 部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M, H3K27me3均不同程度表达缺失, 4例ATRX表达缺失, 11例p53强阳性表达, Ki-67阳性指数5%～70%。分子检测:20例均存在H3F3A基因第1号外显子p.K27M突变, 2例存在BRAF突变, 分别为V600E和L597Q突变。随访1～58个月, 结果示脑干与非脑干部位的病例生存时间(分别为6.0个月和30.4个月)差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 H3K27变异型DMG在各年龄段均可发生, 成人较少见, 以非脑干部位多见, 脊髓病例主要位于胸腰髓段, 组织形态学谱系较宽, 以星形细胞分化为主, 建议中线部位胶质瘤常规行H3K27me3免疫组织化学检测并对可疑病例行分子检测避免漏诊。本文报道1例伴BRAF L597Q突变, 松果体区病例伴PPM1D突变。该肿瘤总体预后较差, 发生于脑干部位的病例预后更差。

• 出版日期2023
• 单位南京医科大学第一附属医院