<正>甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)发病率低,占甲状腺恶性肿瘤1%2%[1]。MTC分为散发型和遗传型,遗传型为常染色体显性遗传,发病与RET原癌基因突变密切相关[2]。现报道1例家族性髓样癌,分析其临床病理特征、诊断与鉴别诊断、RET基因检测结果及治疗与预后并复习相关文献。