单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T多态位点的相关性研究

作者：钟伟; 程时刚; 韩晓敏

来源：中国妇幼保健, 2013, (14): 2235-2238.

• 神经管缺陷
• 脊柱裂
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 外显子
• 多态性 Neural tube defects
• Spina bifida
• Methylenetetrahydrofolate reductase
• Exon
• Polymorphism

目的:研究N5'N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子C677T突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性。方法:应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者、93名患者双亲及129名健康人的C677T多态性进行分析及部分测序鉴定。结果:脊柱裂患者、双亲、对照组两两之间的TT基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),T等位基因频率的差异也没有统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因第4外显子的C677T突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素,单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形(ne...

• 出版日期2013
• 单位华中科技大学同济医学院附属协和医院; 湖北省妇幼保健院; 湖北省肿瘤医院