摘要

骨髓增生异常综合征(MDS)是造血系统的恶性克隆性疾病,以病态造血及无效造血为主要表现,作为恶性克隆标记的细胞遗传学改变在MDS的诊断、治疗和预后评估中起着十分重要的作用。有研究认为,MDS发生往往是由于二次打击,即两个等位基因中一个由于遗传学异常导致缺失,另一个由于表观遗传学改变引起表达沉默。因此,遗传学的改变对于MDS的诊断、分型、预后和治疗有重要价值。