1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者临床分析和基因检测

作者：杨科; 崔淑娴; 张冰; 娄桂予; 王红丹; 侯巧芳; 张玉薇; 苏宁; 李涛; 廖世秀

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2017, 31(04): 325-327.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2017.04.004

• 17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
• CYP17A1基因
• 基因检测

目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法 1例17OHD患者,抽提其外周血DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因外显子及外显子与内含子交接区域,采用直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果该例患者CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论该例患者17OHD是由纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89)所致。

• 出版日期2017
• 单位河南省人民医院; 郑州大学