口形红细胞增多伴巨大血小板辅助诊断植物固醇血症1例并文献复习

作者：陈禾惠; 陈朴; 郭玮; 王蓓丽

来源：检验医学与临床, 2021, 18(12): 1815-1817.

• 植物固醇血症
• 口形红细胞
• 巨大血小板
• ABCG5/G8基因

<正>植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为ABCG5和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心血管病疾病、黄色瘤及血液学改变(口形红细胞增多、出现巨大血小板、血小板减少、脾肿大、异常出血)等多种临床表现[1-5]。早期诊治能帮助患者控制体内植物固醇水平,

• 出版日期2021
• 单位复旦大学附属中山医院