IgA肾病候选基因单核苷酸多态性的搜寻和确定

作者：王朝晖; 陈楠; 王伟铭; 潘晓霞; 陈晓农; 张文; 陆颖; 韩斌

来源：中华肾脏病杂志, 2006, (05): 282-285.

• 肾小球肾炎
• IgA
• 疾病遗传易感性
• 多态性
• 单核苷酸
• P选择素
• Megsin Glomerulonephritis
• IgA
• Genetic predisposition to disease
• Polymorphism
• single nucleotide
• P-selectin
• Megsin

目的通过搜寻IgA肾病(IgAN)候选的megsin和P选择素基因单核苷酸多态性 (SNPs)并分析其特点,为进行IgAN病例-对照相关研究提供重要资料。方法采用PCR产物直接测序法,对中国汉族人24份标本(12例IgAN,12例正常对照者)两个候选基因中所有启动子区、编码区及其部分调控区和外显子-内含子连接区域13 591 bp进行检测,开展SNPs筛查。结果经过对测序结果统计分析,共发现SNPs 27个,其中SERPINB7基因11个,SELP基因16 个;平均分布密度为503 bp／SNP。在我们发现的27个SNPs中,共有10个SNPs在GenBank中尚未报道过,占27个SNPs的3...

• 出版日期2006
• 单位上海交通大学医学院附属瑞金医院; 中国科学院国家基因研究中心