一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究

作者：王璐; 刘罡; 张倩; 蔡昊; 牛诗雯; 韩冰; 聂广军

来源：中华血液学杂志, 2013, 34(8): 704-708.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.08.013

• 贫血
• 红细胞生成障碍性
• 先天性
• 无效造血
• 突变
• 铁调素
• 基因
• SEC23B

目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果 先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变(c.55 A＞G).同时,先证者血清铁调素水平低于检测下限(＜1 nmol/L).结论 该家系中存在一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道,且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型,可能为东亚CDAⅡ患者特有.

• 出版日期2013
• 单位中国医学科学院; 北京协和医院; 北京协和医学院; 中国科学院; 国家纳米科学中心