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摘要
目的检测一个先天性白内障家系的致病基因突变,以此为依据进行该家系的产前诊断。方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,采集胎儿绒毛提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证CRYBA4基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。结果该家系患者中存在CRYBA4基因c.277T>C（p.Ser93Pro）错义突变,该突变导致其编码蛋白beta-crystallin A4第93位氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸（p.Ser93Pro）。在家系正常成员和831例对照人群中未检测到相同变异。该突变在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中未见报道。Mutation t@sting预测该突变为有害突变。结论 CRYBA4基因c.277T>C（p.Ser93Pro）错义突变是该家系的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断。
- 出版日期2017
- 单位郑州大学第一附属医院
